Por primera vez, científicos utilizaron una técnica de edición genética para modificar el ADN directamente dentro del cuerpo humano, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos más rápidos, menos invasivos y potencialmente más accesibles para personas con enfermedades genéticas.
El procedimiento se probó en un ensayo clínico para corregir una mutación asociada con la enfermedad de Wilson, un trastorno poco frecuente que impide al organismo eliminar adecuadamente el exceso de cobre. Los resultados del avance fueron publicados en la revista científica Nature.
La técnica, conocida como edición de precisión, permite insertar, eliminar o reemplazar fragmentos específicos de ADN. A diferencia de otros métodos que suelen desactivar genes, esta herramienta busca corregir directamente las alteraciones genéticas.
“Jamás imaginé que vería esto aplicado a mi enfermedad rara en vida”, expresó Rhonda Rowland, presidenta de la Asociación de la Enfermedad de Wilson. “Será un año realmente emocionante”.
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7B, responsable de producir una proteína que ayuda a eliminar el exceso de cobre del hígado.
Cuando el organismo no puede procesar correctamente este mineral, el cobre se acumula hasta alcanzar niveles tóxicos. Si la afección no se trata, puede provocar daño hepático grave, deterioro nervioso y trastornos neurológicos.
Actualmente, los pacientes necesitan tomar medicamentos durante toda su vida para controlar los niveles de cobre. La edición genética, en cambio, plantea la posibilidad de corregir el defecto genético de origen y conseguir un efecto duradero con una sola intervención, aunque todavía es necesario comprobar su eficacia y seguridad a largo plazo.
¿Cómo funciona la edición de precisión?
La técnica utilizada fue desarrollada por la empresa estadounidense de biotecnología Prime Medicine. El tratamiento introduce las herramientas de edición genética en las células del hígado mediante pequeñas nanopartículas lipídicas, una tecnología similar a la empleada para transportar material genético en algunas vacunas de ARN mensajero.
La diferencia frente a los procedimientos tradicionales es importante: la modificación se realiza dentro del cuerpo, sin necesidad de extraer las células del paciente, alterarlas en un laboratorio y volver a administrarlas.
Los métodos convencionales de edición celular pueden requerir procesos complejos y costosos. En algunos casos, también es necesario someter a los pacientes a quimioterapia agresiva para preparar el organismo antes de introducir las células modificadas.
Al evitar parte de estos procedimientos, la edición genética directa podría simplificar el desarrollo y la administración de determinadas terapias.
Joseph Thome, analista de biotecnología de TD Cowen, destacó que el financiamiento de las empresas dedicadas a estas tecnologías representa un desafío económico y consideró que los tratamientos administrados directamente podrían reducir considerablemente los costos de producción.
Los riesgos que todavía deben resolverse
Pese a las posibilidades que ofrece esta tecnología, los especialistas advierten que la edición genética dentro del organismo presenta desafíos importantes.
Uno de ellos es que los médicos no pueden comprobar de antemano, con la misma facilidad que en un laboratorio, que todas las modificaciones se hayan realizado con la precisión esperada antes de que las células continúen reproduciéndose.
Krishanu Saha, ingeniero biomédico de la Universidad de Wisconsin-Madison, señaló que la aceptación de estos procedimientos también depende del nivel de riesgo que se esté dispuesto a asumir.
“Depende del tipo de riesgos que estés dispuesto a aceptar”, afirmó.
Saha agregó que conseguir que las herramientas de edición genética lleguen con precisión a los órganos que necesitan tratamiento continúa siendo uno de los principales obstáculos.
¿Cuándo se conocerán más resultados?
Prime Medicine prevé publicar los primeros resultados clínicos del ensayo el próximo año. También se esperan decisiones sobre otros tratamientos de edición genética que actúan directamente dentro del cuerpo y que permanecen a la espera de aprobación regulatoria.
Aunque el avance representa un paso importante para la medicina genética, todavía será necesario evaluar los resultados clínicos, la seguridad y la duración de sus efectos antes de determinar su posible aplicación más amplia.
Si los ensayos confirman sus beneficios, la edición de precisión podría contribuir al desarrollo de tratamientos que no solo controlen los síntomas de ciertas enfermedades hereditarias, sino que busquen corregir directamente las alteraciones genéticas que las provocan.
