Pacientes con enfermedades de baja prevalencia o raras, así como sus madres y padres, denunciaron la falta de tratamientos de reemplazo enzimático en Guanajuato, Puebla, Yucatán, Veracruz, Tabasco y Tamaulipas.
Durante meses y, en algunos casos, más de un año sin recibir tratamiento, los pacientes han experimentado retrocesos en su estado de salud, nuevas complicaciones y afectaciones severas en su calidad de vida.
La situación fue expuesta durante el conversatorio virtual Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento, organizado por la institución de asistencia privada Grupo Fabry de México.
En el encuentro se presentaron casos de personas con padecimientos como el síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la enfermedad de Gaucher, quienes enfrentan interrupciones recurrentes en sus tratamientos de reemplazo enzimático (TRE).
¿Por qué es importante el tratamiento?
La médica genetista Silvina Contreras Capetillo, del Hospital General Agustín O’Horán, en Mérida, Yucatán, explicó que entre 8 y 10 millones de mexicanos viven con una enfermedad rara, cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes.
Alrededor de 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético, aunque esto no significa necesariamente que sean hereditarias.
En enfermedades como el síndrome de Morquio y la enfermedad de Gaucher, la TRE permite sustituir las enzimas que el organismo de los pacientes no produce de manera natural.
“Es la única opción que frena el deterioro progresivo que causan estas enfermedades, como afectaciones óseas que provocan talla baja, deformaciones musculoesqueléticas y crecimiento del bazo y el hígado en el caso de Gaucher.”
Contreras Capetillo señaló que menos de 5 por ciento de las enfermedades raras cuentan con cobertura de tratamiento en México, situación que se agrava por los problemas de abasto.
La especialista advirtió que la falta de medicamentos o su suministro intermitente afecta tanto la supervivencia como la calidad de vida de los pacientes.
“En las noticias dicen que hay un abasto del 95 por ciento de fármacos, pero para el grupo especial de enfermedades raras no significa que haya o que esté incluido dentro de este porcentaje de abasto, porque la cartera de medicamentos especializados tiene un enfoque diferente”.
Pacientes acumulan meses sin recibir tratamiento
Entre los casos expuestos está el de Ángel, de cinco años, diagnosticado con enfermedad de Gaucher y atendido en el Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, en Xalapa, Veracruz.
Su última aplicación de tratamiento fue en julio de 2025. Desde entonces presenta cansancio crónico, sangrados nasales constantes y un cuadro inflamatorio abdominal.
Ante la falta de atención, su madre, Magdalena, tuvo que trasladarlo desde Acajete, Veracruz, hasta la Ciudad de México para recibir atención en el Instituto Nacional de Pediatría (INP), un trayecto de aproximadamente siete horas.
En el mismo instituto se atienden Abril, de 13 años, y Lesly, de 20, ambas diagnosticadas con síndrome de Morquio. Sus familiares señalaron que recibieron su última TRE en enero de 2026 y que las autoridades del hospital no han respondido las cartas mediante las cuales solicitaron el restablecimiento del tratamiento.
En Guanajuato, Luis Miguel, de 14 años, espera desde hace más de un mes que se restablezca su TRE en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León.
Su madre, María Lourdes, explicó que el adolescente comenzó el tratamiento a los cinco años, pero cada año enfrenta interrupciones de entre dos y tres meses. Durante esos periodos reaparecen complicaciones como dolor en las articulaciones e infecciones respiratorias.
Otro caso es el de Renata, de 15 años, atendida en el Hospital de la Niñez Poblana, en Cholula, Puebla, por síndrome de Morquio.
De acuerdo con su familia, el tratamiento es irregular: puede recibirlo durante un mes y posteriormente pasar hasta cuatro meses sin terapia. Sus padres temen que esta situación provoque complicaciones, especialmente en las articulaciones y en su salud cardiaca.
También hay casos en CDMX, Tabasco y Tamaulipas
Alejandra Zamora León, coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry, informó que 14 pacientes con enfermedades raras atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría enfrentan problemas por la falta de tratamiento.
De ellos, 10 tienen mucopolisacaridosis tipo VI, conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, y cuatro padecen síndrome de Morquio.
Grupo Fabry también recibió 10 reportes de interrupciones en tratamientos de reemplazo enzimático correspondientes a pacientes de Tabasco y Tamaulipas.
Los casos incluyen a:
- Cinco pacientes del Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón.
- Un paciente del Hospital Dr. Juan Graham Casasús, ambos en Villahermosa.
- Cuatro pacientes del Hospital Infantil de Tamaulipas, en Ciudad Victoria.
En Yucatán, Andi, de seis años; Elmi, de 18, y Emmanuel, de 10, diagnosticados y atendidos en el Hospital General Agustín O’Horán, también enfrentan interrupciones constantes.
De acuerdo con la información presentada, los tratamientos están disponibles durante periodos de aproximadamente cuatro meses, seguidos por cerca de un mes sin recibirlos, lo que afecta el estado de salud de los pacientes.
Pacientes con enfermedad de Batten también esperan tratamiento
Zamora León señaló además los casos de Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, ambos diagnosticados en 2025 con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, una enfermedad ultrarrara conocida también como enfermedad de Batten.
Se trata de un padecimiento neurodegenerativo, progresivo y potencialmente mortal, que afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida.
La coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry afirmó que el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad está disponible en México desde 2018, pero sostuvo que las autoridades sanitarias continúan negando su acceso a los pacientes que lo requieren.
“Es fundamental recordar que detrás de cada caso no hay cifras ni estadísticas, sino personas y familias que diariamente luchan por mantener una mejor calidad de vida”.
Zamora León hizo un llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para que atiendan las consecuencias de la falta o interrupción de estos tratamientos.
Por su parte, Contreras Capetillo señaló que garantizar el acceso a los medicamentos también implica que lleguen a los pacientes en sus lugares de origen, pues trasladarse a otros estados representa costos económicos y de tiempo para las familias.
“La justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco; implica que éste llegue al paciente en su lugar de origen”.
La especialista advirtió que estos traslados pueden afectar a los padres, incluso poner en riesgo sus empleos o provocar que descuiden a sus otros hijos.
