Investigadores del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del Centro de Investigación Biomédica en Red, junto con el área de Enfermedades Infecciosas del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, desarrollaron un modelo de inteligencia artificial explicable (XAI) que permite identificar y priorizar información genética asociada a un mayor riesgo de sepsis postoperatoria.
La sepsis es una complicación grave provocada por una respuesta descontrolada del organismo ante una infección, generalmente bacteriana. Su forma más severa puede alcanzar una mortalidad de hasta 40 por ciento en casos de shock séptico. A nivel mundial, esta condición causa alrededor de 11 millones de muertes al año, de las cuales 17 mil ocurren en España.
Análisis genético con IA explicable
El estudio, publicado en la revista Frontiers, analizó datos de un estudio de asociación del genoma completo, que incluyó información genética de 753 pacientes que desarrollaron sepsis tras una cirugía y 3 mil 500 controles poblacionales.
Mediante el uso de un modelo de IA explicable, los investigadores no solo lograron predecir el riesgo de desarrollar sepsis, sino también priorizar las variantes genéticas que más contribuyen a esta condición.
Genes asociados y procesos biológicos
Gracias a este enfoque, se identificaron variaciones genéticas en los genes PRIM2, RBSN y SYNPR, con implicaciones funcionales, regulatorias y clínicas. Además, se detectaron genes relacionados con procesos biológicos clave, como:
- Regulación de la expresión génica
- Replicación del ADN
- Señalización celular
- Proliferación celular
- Disfunción cardiaca
Hacia una medicina más personalizada
De acuerdo con los investigadores, la identificación de estas variantes genéticas mediante análisis de sangre preoperatorios podría convertirse en una herramienta útil para mejorar la estratificación del riesgo en pacientes quirúrgicos, facilitar la detección temprana de sepsis postoperatoria y orientar intervenciones clínicas personalizadas.
“Este enfoque permitiría mejorar los resultados clínicos y aumentar la supervivencia de los pacientes”, señalaron.
Más estudios necesarios
El trabajo subraya que será necesario realizar investigaciones adicionales, incluyendo análisis in vitro e in vivo, así como estudios en cohortes más amplias de pacientes con y sin sepsis sometidos a cirugía mayor.
Estas investigaciones permitirán validar externamente los hallazgos y evaluar con mayor precisión los factores genéticos que contribuyen a la predisposición a desarrollar sepsis.